遗传病、罕见病基因检测导读：Dubin-Johnson综合征（Dubin-Johnson Syndrome）也称为慢性特发性黄疸、遗传性结合胆红素增高I型，为常染色体隐性遗传疾病，常见于青年人，巅峰国际基因致病基因鉴定基因解码能够为Dubin-Johnson综合征患者的确诊、患者家属的遗传咨询给予贼明确的指导。
 

2017年7月，巅峰国际基因解码研究中心接收到来自湖北武汉的黄疸患者的血液样本。

患者情况：患者陈晨（化名），男，34岁，出生后便有皮肤、巩膜黄染，不断未曾退去，无其他不适，多处求医未见好转，现面临生育很担心遗传给后代。近期陈先生出现全身乏力、腹部不适等症状，就诊于当地医院，检查显示肝功能提示总胆红素和直接胆红素均偏高，综合陈先生的陈述医生怀疑陈先生患的是较为由巅峰国际基因检测进行检测与分析Dubin-Johnson综合征，为此联系巅峰国际基因进行致病基因鉴定。

基因解码：巅峰国际基因工作人员采集了陈先生的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：陈先生的AB**2基因发生纯合突变，为Dubin-Johnson综合征的致病基因。

基因解读与遗传咨询：该病为常染色体隐性遗传模式遗传，若陈先生的爱人该基因正常的情况下，后代不会发病，巅峰国际基因专家建议陈向医生咨询，进行针对性的治疗，能够有效的提高预后效果和生活质量。
 

Dubin-Johnson综合征（Dubin-Johnson Syndrome）也称为慢性特发性黄疸、遗传性结合胆红素增高I型，主要症状为轻度或中度黄疸，且容易反复，大多数患者会在青春期或成年早期出现黄疸，且是先进特征，个别患者可能会出现轻度腹痛、恶心、呕吐、虚弱乏力和食欲不振。与Rotor综合征非常相似，需要特定方法进行区分。Dubin-Johnson综合征与Gilbert综合征、Rotor综合征和Crigler-Najjar综合征的两种类型，构成了胆红素代谢中五种已知的遗传性缺陷。
 

基因解码研究人员发现Dubin-Johnson综合征是由AB**2基因的突变引起的。AB**2基因突变导致产生具有降低或缺乏活性的蛋白质，不能有效地将物质转运出细胞，会影响胆红素进入胆汁，导致胆红素在体内积聚，引起高胆红素血症。患者肝脏色素沉着也是由于不同物质的累积导致。
 

根据巅峰国际基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，除黄疸外，在大多数Dubin-Johnson综合征患者中，某些沉积物会在肝脏中积聚，但不会损害肝功能，当用医学成像观察时，沉积物使肝脏呈现深粉色或黑色。极个别患者在出生后不久就出现黄疸，且患儿通常也有肝脏肿大，产生和释放胆汁的能力严重下降。但随着孩子长大，肝脏问题会消失，在以后的生活中没有任何相关的健康问题。

因为Dubin-Johnson综合征的临床症状与Rotor综合征相似，但可以顺利获得如下方法区分：

1、Dubin-Johnson综合征的肝脏有黑色素沉着，而Rotor综合征没有；

2、Dubin-Johnson综合征无法顺利获得口腔胆囊造影让胆囊可视化，而Rotor综合征可以；

3、可以顺利获得检查尿液中总粪卟啉含量，正常为Dubin-Johnson综合征，Rotor综合征会变高；

4、可顺利获得致病基因鉴定进行分析，两种疾病分别由不同的基因突变引起，顺利获得分析基因序列信息可以进行区分。
 

“巅峰国际基因Dubin-Johnson综合征致病基因鉴定”采用巅峰国际基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，正确分析导致Dubin-Johnson综合征发生的致病基因，实现对Dubin-Johnson综合征的正确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体Dubin-Johnson综合征发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免Dubin-Johnson综合征的发生；

（2）对于患病人群，找到Dubin-Johnson综合征发病的基因原因，选择贼有效、有针对性的治疗药物，正确治疗；

（3）对于有Dubin-Johnson综合征家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止Dubin-Johnson综合征致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有Dubin-Johnson综合征。
 

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可顺利获得致病基因鉴定基因解码分析基因序列与临床检查确诊Dubin-Johnson综合征，根据基因信息可指导生育后代。Dubin-Johnson综合征一般无需特殊治疗，患者反反复作黄疸或症状加重，可能会因饮酒、药物、感染、妊娠等影响到了肝脏所引起，严重时会影响大脑和其他器官，如核黄疸导致的运动障碍。
 

哪些人群需要进行Dubin-Johnson综合征致病基因鉴定？

1、  有Dubin-Johnson综合征相关临床表型的患者；

2、  有Dubin-Johnson综合征相关临床表型的疑似患者；

3、  有Dubin-Johnson综合征家族史的人群；

4、  生育过Dubin-Johnson综合征患儿的夫妇；

5、  想分析自身患Dubin-Johnson综合征风险的人群；

6、  Dubin-Johnson综合征高发地区人群。
 

1、PaumgartnerG.Biliary physiology and disease: reflections of a physician-scientist.[J].2010,4(4).

2、FranK M,DossMO.Relevance of urinarycoproporphyrin isomers in hereditaryhyperbilirubinemias[J].1989,22(03).

3、甘雨,张鸿飞,朱世殊,等.Dubin-Johnson综合征临床特点分析[J].中国全科医学,2011,(18).
 

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