【巅峰国际基因检测】疾病筛查套餐是否应当有CACNB2基因？
基因检测的序列名称：
CACNB2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
783
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
中国数据库中基因全称：
钙电压门控通道辅助亚基beta 2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a subunit of a voltage-dependent calcium channel protein that is a member of the voltage-gated calcium channel superfamily. The gene product was originally identified as an antigen target in Lambert-Eaton myasthenic syndrome, an autoimmune disorder. Mutations in this gene are associated with Brugada syndrome. Alternatively spliced variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Feb 2013]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码电压依赖性钙通道蛋白的一个亚基，该蛋白是电压门控钙通道超家族的成员。该基因产物贼初被鉴定为兰伯特-伊顿肌无力综合征（一种自身免疫性疾病）的抗原靶标。该基因的突变与Brugada综合征有关。已经描述了编码不同同工型的可替代的剪接变体。[由RefSeq给予，2013年2月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CACNLB2, CAVB2, MYSB
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第10号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：18429373；结束位置坐标为：18830688。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：18140560；结束位置坐标为：18545881。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
巅峰国际基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transporters/Accessory Factors Involved in Transport
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转运蛋白/参与转运的辅助因素
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注巅峰国际基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注巅峰国际基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Brugada Syndrome 4; Shortened QT interval; Brugada Syndrome (disorder); Syncope; Atrial Fibrillation; Bipolar Disorder; Schizophrenia
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
Brugada 综合症 2型； QT间期缩短； Brugada 综合症（紊乱）；昏厥;心房颤动;躁郁症;精神分裂症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Clozapine;Blood Pressure;Hypertension;C-Reactive Protein
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
氯氮平；血压；高血压；C-反应蛋白
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Isradipine (Voltage-gated calcium channel activity);Amlodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nimodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nisoldipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nicardipine (Voltage-gated calcium channel activity);Magnesium Sulfate (Voltage-gated calcium channel activity);Verapamil (Voltage-gated calcium channel activity);Felodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nitrendipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nifedipine (Voltage-gated calcium channel activity);Mibefradil (Voltage-gated calcium channel activity);Dronedarone (Voltage-gated calcium channel activity);Nilvadipine (Voltage-gated calcium channel activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
伊拉地平（电压门控钙通道活性）；氨氯地平（电压门控钙通道活性）；尼莫地平（电压门控钙通道活性）；尼索地平（电压门控钙通道活性）；尼卡地平（电压门控钙通道活性）；硫酸镁（电压门控钙通道活性）；维拉帕米（电压门控钙通道活性）；非洛地平（电压门控钙通道活性）；尼群地平（电压门控钙通道活性）；硝苯地平（电压门控钙通道活性） ;米贝拉地尔（电压门控钙通道活性）；决奈达隆（电压门控钙通道活性）；尼伐地平（电压门控钙通道活性）
