【巅峰国际基因检测】看分子诊断报告前，需要谙熟于心的CLCN6知识
基因检测的序列名称：
CLCN6
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1185
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
chloride voltage-gated channel 6
中国数据库中基因全称：
氯化物电压门控通道6
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the voltage-dependent chloride channel protein family. Members of this family can function as either chloride channels or antiporters. This protein is primarily localized to late endosomes and functions as a chloride/proton antiporter. Alternate splicing results in both coding and non-coding variants. Additional alternately spliced variants have been described but their full-length structure is unknown. [provided by RefSeq, Mar 2012]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码电压依赖性氯离子通道蛋白家族的成员。该家族的成员可以充当氯离子通道或逆向转运蛋白。该蛋白主要定位于晚期内体，并起氯化物/质子反转运蛋白的作用。交替剪接会导致编码变体和非编码变体。已经描述了其他交替剪接的变体，但是它们的全长结构是未知的。[由RefSeq给予，2012年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CLC-6
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：11866153；结束位置坐标为：11903201。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：11806096；结束位置坐标为：11843144。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
巅峰国际基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Natriuretic Peptide, Brain
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
利钠肽，脑
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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(责任编辑：巅峰国际基因)
