【巅峰国际基因检测】知道FGF14的这些内容，是疾病筛查全面性一个准备

基因检测的序列名称：

FGF14

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2259

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

fibroblast growth factor 14

中国数据库中基因全称：

成纤维细胞生长因子14

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes, including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. A mutation in this gene is associated with autosomal dominant cerebral ataxia. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子（FGF）家族的成员。FGF家族成员具有广泛的促有丝分裂和细胞存活活性，并参与多种生物学过程，包括胚胎发育，细胞生长，形态发生，组织修复，肿瘤生长和侵袭。该基因的突变与常染色体显性遗传性共济失调有关。已经发现该基因的剪接的转录变体。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FGF-14, FHF-4, FHF4, SCA27

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第13号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：102373205；结束位置坐标为：103054124。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：101720855；结束位置坐标为：102402428。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

巅峰国际基因解码对该基因的功能分类：国际版

RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

RAS通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli fibrillar center

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁纤维中心

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

SPINOCEREBELLAR ATAXIA 27; Cartilage Diseases; Head tremor; Peripheral sensory axonal neuropathy; Sensory axonal neuropathy; Dysmetric saccades; Abnormal visual pursuit; Impaired smooth pursuit; Ataxia, Truncal; Cognition Disorders; Forgetful; Memory Loss; Memory impairment; Mild Mental Retardation; Slow progression; Strabismus